Nova študija razkriva tiho genetsko tveganje za srčne bolezni
Velika študija Mayo Clinic je razkrila, da trenutne smernice ne uspejo odkriti skoraj 90 % ljudi z družinsko hiperholesterolemijo, pogostim dednim vzrokom nevarno visokega holesterola. Ta raziskava je pokazala, da mnogi prizadeti posamezniki že trpijo za zgodnjimi srčnimi boleznimi, vendar nikoli niso izpolnjevali meril za testiranje. To odkritje odpira vrata za rutinsko genetsko testiranje, ki bi lahko drastično povečalo odkrivanje in preprečevanje srčnih bolezni.
Razumevanje družinske hiperholesterolemije
Družinska hiperholesterolemija (FH) je genetska motnja, ki povzroča izjemno visoke ravni holesterola v krvi, kar vodi do povečane nevarnosti za srčne bolezni in srčne napade. Ta motnja se prenaša z generacije na generacijo in je pogosto neprepoznana, saj mnogi ljudje ne izpolnjujejo trenutnih meril za testiranje. To pomeni, da ostajajo številni posamezniki brez ustrezne diagnoze in zdravljenja, kar povečuje tveganje za resne zdravstvene težave.
Pomembnost genetskega testiranja
Raziskava Mayo Clinic je pokazala, da bi lahko rutinsko genetsko testiranje drastično povečalo število odkritih primerov FH. Z vključitvijo genetskega testiranja v redne zdravstvene preglede bi lahko zdravniki identificirali posameznike, ki so v nevarnosti, in jim ponudili ustrezno zdravljenje. To bi lahko vključevalo spremembe v načinu življenja, zdravila za zniževanje holesterola ali druge terapevtske pristope.
Analiza trenutnih smernic
Trenutne smernice za testiranje na družinsko hiperholesterolemijo se osredotočajo predvsem na posameznike z zelo visokimi ravnmi holesterola in tiste z družinsko anamnezo srčnih bolezni. Vendar pa raziskava kaže, da to pristop ne zajema vseh prizadetih posameznikov. Mnogi ljudje, ki bi lahko imeli FH, ne izpolnjujejo teh meril, kar pomeni, da ostajajo neodkrite in brez ustrezne oskrbe.
Ključne točke raziskave
- Skoraj 90 % ljudi z družinsko hiperholesterolemijo ostaja neodkritih zaradi trenutnih smernic.
- Številni prizadeti posamezniki že trpijo za zgodnjimi srčnimi boleznimi.
- Rutinsko genetsko testiranje bi lahko drastično povečalo odkrivanje FH.
- Genetsko testiranje bi omogočilo pravočasno zdravljenje in preprečevanje srčnih bolezni.
- Obstoječe smernice ne zajemajo vseh potencialno prizadetih posameznikov.
Raziskava Mayo Clinic tako poudarja nujnost preoblikovanja zdravstvenih smernic v smeri, ki vključuje genomiko in genetsko testiranje. S tem bi lahko izboljšali zdravje milijonov ljudi in zmanjšali tveganje
Vir: All Top News — ScienceDaily