Novi istraživački rad otkriva tihi genetski rizik za srce skriven u milijunima
U nedavnoj studiji koju je provela Mayo Clinic, otkriveno je da trenutne smjernice za testiranje ne uspijevaju otkriti gotovo 90% osoba s obiteljskom hiperholesterolemijom, nasljednim poremećajem koji uzrokuje opasno visoke razine kolesterola. Ova studija ističe važnost genetskog testiranja u prepoznavanju i prevenciji srčanih bolesti, posebno kod onih koji su već iskusili rane simptome srčanih bolesti, ali nisu ispunjavali kriterije za testiranje.
Što je obiteljska hiperholesterolemija?
Obiteljska hiperholesterolemija (FH) je genetski poremećaj koji uzrokuje visoke razine LDL kolesterola, poznatog kao “loš” kolesterol, u krvi. Osobe s ovim poremećajem imaju značajno povećan rizik od razvoja srčanih bolesti u ranoj dobi, često već u tridesetim ili četrdesetim godinama. Iako se FH može naslijediti, mnogi ljudi nisu svjesni svog stanja jer ne ispunjavaju standardne kriterije za testiranje, što može dovesti do kasnog otkrivanja i ozbiljnih zdravstvenih problema.
Rezultati studije
Studija Mayo Clinic-a pokazala je da su mnogi sudionici koji su imali rane znakove srčanih bolesti, poput srčanih napada ili angine, zapravo imali FH, ali nisu bili testirani zbog nedostatka simptoma koji bi ih kvalificirali za testiranje prema trenutnim smjernicama. Istraživači su otkrili da bi rutinsko genetsko testiranje moglo značajno povećati broj dijagnosticiranih slučajeva FH, čime bi se omogućila pravovremena intervencija i liječenje.
Važnost genetskog testiranja
Ova studija naglašava potrebu za promjenom pristupa u zdravstvenoj skrbi, posebno u kontekstu genomski vođene medicine. Genetsko testiranje može pomoći u identifikaciji pojedinaca koji su u riziku, omogućujući im da poduzmu proaktivne mjere za upravljanje svojim zdravljem. Uvođenje rutinskog testiranja može značajno smanjiti incidenciju srčanih bolesti i poboljšati kvalitetu života onih koji su pogođeni.
Ključne točke istraživanja
- Trenutne smjernice ne prepoznaju 90% osoba s obiteljskom hiperholesterolemijom.
- Obiteljska hiperholesterolemija povećava rizik od srčanih bolesti u ranoj dobi.
- Mnogi ljudi s FH ne ispunjavaju kriterije za testiranje i ostaju neotkriveni.
- Rutinsko genetsko testiranje može značajno povećati dijagnosticirane slučajeve.
- Genomski vođena medicina može poboljšati prevenciju i liječenje srčanih bolesti.
U zaključku, rezultati ove studije predstavljaju važan korak prema unapređenju zdravstvene skrbi i prevenciji srčanih bolesti.
Izvor: All Top News — ScienceDaily